Vrozená dysfunkce kůry nadledvin: diagnostika a léčba

Zdraví

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin ješirokou škálu dědičných onemocnění, která vznikají v důsledku defektů sloučenin pro přenos bílkovin. V tomto článku budeme hovořit o tom, jaké jsou tyto nemoci, a také o metodách jejich diagnostiky a léčby.

Několik slov o samotné nemoci

Nadledviny vylučují zvláštní odrůduhormony, které se aktivně podílejí na procesech rozvoje a růstu celého organismu. Jinými slovy, vrozená dysfunkce kůry nadledvin se označuje jako adrenogenitální syndrom nebo hyperplazie kůry nadledvin.

vrozené dysfunkce kůry nadledvinek

Takže vzhled patologií nadledvinekskupina je obvykle spojena s poklesem produkce kortizolu. A to zase je příčinou zvýšené sekrece adrenokortikotropního hormonu. Pacienti tak vyvinou významné zhrubnutí kůry nadledvin.

Problém choroby v moderním světě

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin jeonemocnění přenášené dědičností. V tomto případě je tato patologie pozorována se stejnou četností jako u jedinců ženského pohlaví a u mužů. Existuje několik klinických odrůd každé nemoci a téměř každý z nich je neslučitelný se životem. To je důvod, proč děti s touto chorobou velmi často zemřou při narození.

Jak vyplývá ze zdravotních statistik, vrozenédysfunkce kůry nadledvinek se nejčastěji objevuje jako důsledek detekce defektů dvacáté první hydroxylázy. Také prevalence této nemoci závisí na rase. Pokud například přijmete zástupce bílé rasy, pak bude tato nemoc pozorována u jednoho dítěte ze 14 tisíc. Zatímco Eskimové budou mít každé dvě stě osmdesáté dítě nemocné.

Naštěstí, dosud, problém bojeTyto nemoci jsou zcela vyřešeny, avšak pouze v nejrozvinutějších zemích světa. Pokud je tato patologie objevena i v kojeneckém věku, zdravotní pracovníci provádějí zvláštní studie, které pomáhají identifikovat vrozená onemocnění co nejdříve. Proto je možné zahájit správně zvolenou hormonální léčbu ještě předtím, než se objeví první příznaky nadledvinové nedostatečnosti.

Faktory, které zvyšují riziko

Nejčastější vrozená dysfunkce kůrynadledvina vzniká, pokud je onemocnění detekováno alespoň jedním z rodičů nebo pokud rodiče jsou přímými nositeli genu odpovědného za průchod bílkovin, které jsou potřebné k produkci hormonů kůry nadledvin. Pokud byl nalezen takový gen u obou rodičů, je pravděpodobné, že bude 25% dítěte diagnostikováno s touto patologií.

Co vede k rozvoji dysfunkce

Je velmi důležité pochopit, jak přesně procházímechanismus vzniku dysfunkce kůry nadledvin. Stojí za to, že v důsledku nesprávného přenosu bílkovin se množství aldosteronu a kortizolu v nadledvinách sníží. A to je důvod pro zvýšení tvorby adrenokortikotropního hormonu hypofýzou. Tento hormon je zodpovědný za regulaci správné funkce nadledvin.

sůl ztrácí formu vrozené dysfunkce kůry nadledvin

Pokud vzniknou adrenokortikotropní hormonyv příliš velkých množstvích vede k jevu, jako je hyperplazie. Také se zvýší vylučování mužských hormonů. Velká koncentrace androgenů vede k deformacím pohlavních orgánů a k nadměrnému růstu vlasů na obličeji a v těle.

Formy onemocnění

V lékařské praxi existují tři formy této nemoci:

  1. Nekomplikovaná nebo vířivá forma. Tato forma obvykle nastává s mírným deficitem bílkoviny dvacáté první hydroxylázy.
  2. Rekonstrukční forma vrozené dysfunkce kůry nadledvin je charakterizována hlubším nedostatkem tohoto enzymu.
  3. Hypertonická odrůda vychází z významného nedostatku enzymu 11b-hydrolaktázy.

Symptomy onemocnění

První forma je obvykle doprovázena jejich přítomnostípříznaky jako je klitoris podobný penisu, velké svrbovité labia nebo urogenitální dutina u dívek. U jedinců mužů a žen je pozorován velmi rychlý vývoj nejen fyzické roviny, ale i sexuální. Navíc chlapci mají isosexuální typ vývoje a dívky mají heterosexuální vývoj.

Řešení formy vrozené kožní dysfunkceNadledvinka je obvykle pozorována u dětí. Kromě výše uvedených příznaků jsou také přidány první závažné případy porušování kůry nadledvin. Současně se výrazně nezvyšuje chuť k jídlu, metabolismus elektrolytů a tělesná hmotnost. Kromě toho se velmi často vyskytuje hypotenze a dochází k dehydrataci organismu. Pokud by se příznaky nemohly rozpoznat v prvních fázích onemocnění, pak existuje obrovské riziko smrti za přítomnosti fenoménu zhroucení. Pokud od samého počátku bylo vybrat správné léčby, se tyto jevy věk může být zcela odstraněny.

vrozené dysfunkce kůry nadledvin u dětí

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin u ženvede ke změně struktury vnějších genitálií. Současně velký počet mužských hormonů, které jsou sekretovány androgenem, neovlivňuje diferenciaci vnitřních ženských pohlavních orgánů. Obvykle je vývoj vaječníků a dělohy zcela normální. Vnější genitálie mají v době narození dívky nepravidelný tvar. V lékařské praxi bylo velmi mnoho případů, kdy při narození dívky byla mu přiřazena mužská pohlaví.

Kvůli negativním účinkům androgenůpacienti začínají růst velmi rychle od narození. Velmi brzy mají sekundární sexuální charakteristiky. Navíc všichni pacienti mají nízký růst a poměrně nepřiměřenou postavu. Panva zůstává velmi úzká a ramena jsou příliš široká. V tomto případě muži nezačínají růst mléčných žláz a nezobrazuje se menstruace. Současně se mutuje vnější genitálie, vlasová linie se objevuje na celém těle a hlas se stává stále nižší.

Muži se rozvíjejí podles isosexuálním typem. Dokonce i v dětství můžete zaznamenat hypertrofii pohlavních orgánů a varlata mají obvykle malou velikost. V dospívajícím období pacienti často vyvíjejí nádory na varlata. Velmi často muži s touto patologií trpí neplodností.

neklasickou formou vrozené dysfunkce kůry nadledvin

Hypertenzní forma onemocněníje také charakterizován všemi výše uvedenými příznaky, ale také doprovázen vysokým krevním tlakem. Při provádění zvláštních vyšetření lékaři zaznamenávají tyto indikátory: přítomnost bílkovin v moči, rozšiřují se hranice srdce a mění se nádoby z podložky.

Neklasická forma onemocnění

Neklasická forma vrozené dysfunkce kůryNadledvinka je považována za nejjednodušší a nejjednodušší formu průběhu onemocnění. V tomto případě se produkuje 21-hydroxyláza v objemu o něco méně, než je obvyklé. V takovém případě se obvykle genitálie pro muže i ženy rozvíjejí správně a první známky onemocnění lze vidět až po období dospívání. Nejčastěji se vyskytuje neklasická forma vrozené dysfunkce kůry nadledvinek u žen, které jsou těmito problémy znepokojeny:

  • trvalé porušení v cyklu menstruace;
  • střední nebo těžká forma akné;
  • nemůžete otěhotnět;
  • některé oblasti těla získají mužský vlas.

Nejčastěji jsou odchylky menší, takžežádný vliv na funkci rozmnožování není poskytován. Ženy zjistí, když se snaží otěhotnět s přítomností onemocnění "vrozené dysfunkce kůry nadledvin." Neklasická forma, která je léčena pouze u žen, obvykle nezpůsobuje vážné nepokoje u mužů. Léčba se proto nedoporučuje.

Diagnóza onemocnění

Je velmi důležité určit v dětstvítakové onemocnění jako je vrozená dysfunkce kůry nadledvin. Diagnostika vám umožňuje zjistit formu onemocnění a pomáhá porozumět další léčbě.

vrozená dysfunkce kůry nadledvin je děděna podle typu

Pro všechny děti, které se narodily s nápadnými abnormalitamistrukturu vnějších genitálií, lékaři provádějí speciální diagnózu, která umožňuje určit sexuální chromatin a určit karyotyp. Nejčastěji v vrozené formě této patologie u malých pacientů je v krvi nadměrné množství mužského hormonu. K určení jeho úrovně by se měla provést screeningová zkouška. Obvykle takové testování ukazuje, že koncentrace tohoto hormonu v krvi je několikrát překročena.

Jak je známo, vrozená dysfunkce kůryNadledvinky u dětí jsou doprovázeny velmi rychlým růstem kostní tkáně. Aby studovali svou strukturu a strukturu, používají lékaři metodu instrumentální diagnostiky. V tomto případě X-ray udělat, a už z obrazů můžeme určit kostní věk pacienta. Pokud jsou patologické stavy, obvykle je stav všech kloubů a kostí podle věku mnohem rychlejší než věk pacienta.

Pokud při narození mají dívky známky hermafroditismu, pak lékaři provádějí ultrazvuk ženských pohlavních orgánů. V takovém případě se jejich struktura obvykle neliší od normy.

Také v prvním roce života dítěte se lékaři chovajídiferenciální diagnostika. Umožňuje zjistit, zda je hermafroditismus falešný nebo pravdivý. V tomto případě je diagnostickou metodou karyotypizace. A samozřejmě je nutné určit hladinu hormonu mužského androgenu.

vrozené adrenokortikální dysfunkce u žen

Kromě výše uvedených metod se analyzují anamnestické údaje. Hlavní a nejdůležitější kritérium lze označit jako úroveň 17-hydroxyprogesteronu.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin u dětímohou být detekovány již ve čtvrtý nebo pátý den po porodu takovým způsobem, jako je neonatální screening. Tato analýza zahrnuje testování 17-hydroxyprogesteronu v krvi odebrané z paty. Provedení takové analýzy pomůže zjistit přítomnost patologie v prvních dnech života. To vám pomůže zahájit léčbu včas.

Způsoby léčby

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin,jejichž příznaky jsou popsány výše, kvůli vrozené povaze, by měly být léčeny konstantní náhradní terapií s léčivou látkou, jako je prednisolon, stejně jako se všemi druhy jeho analogů. Konstantní příjem glukokortikoidů v těle má nejvíce pozitivní vliv na něj. Na jedné straně mohou tyto látky eliminovat adrenální nedostatečnost vrozeného původu. Na druhou stranu léky obsahující hormony mohou potlačit nadměrnou sekreci adrenokortikotropního hormonu. Kromě toho se začne regulovat mechanismus zpětné vazby, což znamená, že úroveň hydrogenerace se co nejvíce snižuje.

Pokud je onemocnění ztráta soli, pakexistuje také nedostatek mineralokortikoidů, pak se k léčbě přidávají také soli a roztok acetátu deoxykortikosteronu. Navíc všechny dívky potřebují také chirurgický zákrok, který může odstranit hypertrofický klitoris.

Metoda konzervativní léčby

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin, léčbakteré se skutečně dokáže vypořádat s touto patologií, musíte začít již v dětství. Udělejte to okamžitě po zjištění nemoci.

Nejčastěji za účelem substituční terapie, lékařidoporučit používat přesně drogu "Prednisolon". Má všechny potřebné vlastnosti pro léčbu této nemoci a správná dávka nebude mít negativní vliv na lidské tělo.

kongenitální adrenální hyperplazie a těhotenství

Samotný proces léčby musí začítdiagnostický test. V tomto případě lékaři předepisují tento léčivý přípravek na týden 15-20 mg denně nebo dvě až čtyři miligramy "dexamethasonu", které je třeba užít během dvou až tří dnů. Pokud tento test ukázal dobré výsledky, můžete zahájit trvalou léčbu přípravkem Prednisolon. Nejčastěji je denní dávka 10-15 mg denně. Každý případ je však zcela individuální, proto článek obsahuje pouze obecná doporučení. Závisí na věku dítěte, na hladině hormonů v krvi a na stupni virilizace.

Časem se dávka postupně snižuje.To se provádí v dávce 2-2,5 mg týdně. Konečná dávka může být stanovena pouze jeden nebo dva měsíce po zahájení léčby. Podle odborníků by denní dávka pro děti do jednoho roku měla být vybírána pouze jednotlivě, soustřeďující se současně na klinické údaje více než na hormonální parametry. Ve skutečnosti zvolit optimální dávku pro dítě je poměrně obtížné. Je nutné provést neustálé testování, aby se eliminovalo riziko předávkování. Minimální denní dávka je pouze 2,5 mg, zatímco maximální je 15 mg.

Vezměte prosím na vědomí, že tyto léky musíte užívatneustále. Nejlepší je to udělat ráno a odpoledne, po jídle. Pokud potřebujete lék změnit, musíte vzít v úvahu jeho fyziologickou aktivitu.

V některých případech se to zacházíPoužívá se kortizon. Nicméně je schopen mít slabší a krátkodobější účinek na potlačení tvorby adrenokortikotropních hormonů. Tento lék je více než pětkrát slabší než přednisonol, proto vyžaduje poměrně vysokou dávku. Kojenci takové léky jsou nejčastěji podávány intramuskulárně ráno.

Jeden z nejúčinnějších glukokortikoidůDexamethason je zvažován. Je schopen potlačit produkci adrenokortikotropních hormonů desetkrát účinněji než přednisolon. Stojí však za to, že nemá téměř žádný vliv na metabolismus soli a velmi často podporuje předávkování. Denní norma této látky je obvykle 0,25-0,5 mg.

Všechny výše uvedené léky poskytnouna těle negativní účinek pouze v případě výběru nesprávné dávky. To naznačuje, že užívání drogy ve víc než tělo vyžaduje bude mít na ni ničivý účinek. Při nadměrném užívání některého z těchto léků se u pacienta vyskytne hyperemie a zaokrouhlení obličeje, zvýšená chuť k jídlu a někdy i zastavení růstu a vývoje. Avšak všechny účinky předávkování velmi rychle zmizí, pokud jsou mírně sníženy, nebo jdou na slabší léky.

Způsob chirurgické léčby

Obvykle vrozená dysfunkce kůry nadledvin je děděna autosomálně recesivním typem. Nezáleží na tom, jakou formu má tato nemoc.

Jedna ze stádií správné léčby v České republicedívky jsou plastickou chirurgií. Nejčastěji se chirurgie provádí tak, aby vytvořila správnou formu malých pysky, resekci klitorisu a disekci urogenitálního sinusu. Provádění takové operace je povinné, protože pomáhá obnovit všechny správné fyziologické funkce těla dívky a také má sociálně-psychologický význam. Kluce tak necítí svou podřadnost, a tak mu může být podána mateřská škola nebo sportovní část. Upozorňujeme však, že operace by měla být provedena nejméně jeden rok po zahájení léčby hormonálními léky.

Je velmi důležité studovat všechny aspekty onemocnění, jako je vrozená dysfunkce kůry nadledvin. ICD 10 je mezinárodní klasifikace onemocnění, u kterých má toto onemocnění kód E.25.0

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin a těhotenství

Pokud má pacient postpubliterální podobutéto nemoci, pak je vysoká pravděpodobnost vývoje plodu, potratů, potratů a lékařských potratů. Velmi často těhotné ženy stěžují na špatnou vitalitu a absolutní ztrátu chuti k jídlu. Rovnováha elektrolytů není vyloučena. Obvykle se v 28. týdnu těhotenství výrazně zlepší stav pacienta. Ujistěte se, že i když nosíte dítě, nesmíte povolit ukončení užívání hormonálních léků. Udělejte to po celý život.

Rody a období po nich jsou velmi velkéstres pro celé tělo a pro nadledvinovou kůru včetně. Proto s onemocněním "vrozená dysfunkce kůry nadledvinek" bude třeba neustále předávat analýzu stavu zdraví. Žena by měla monitorovat hladiny hormonů.

Projekce budoucnosti

Virové formy vrozené dysfunkce kůrynadledviny a také jakákoli jiná forma může poskytnout dobré předpovědi pouze za předpokladu, že bude zahájeno včasné a správné léčení. Samozřejmě je velmi důležité stanovit naprosto správnou diagnózu.

Často s včasným zahájením léčby můžetezabránit porušování struktury vnějších ženských pohlavních orgánů. Je velmi důležité vybrat správné dávkování. Pokud se tak stane nesprávně, růst organismu se zastaví a maskulinizaci postavy nastane u žen.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin není neklasickou formou onemocnění, ale pokud ignorujete proces léčby, žena se může stát bezdětná.

Nicméně, s řádnou léčbou, dokonce i ženy,kteří trpí ztrátou soli ve formě onemocnění, pravděpodobně otěhotní. Hlavní věc - nebuďte sami, neustále užívejte předepsané léky a vést dobrý životní styl. A pak se nebudete bát žádné nemoci. Buďte zdraví.

Komentáře (0)
Přidat komentář